科技日報(bào)北京10月23日電 （記者張佳星）23日，華大生命科學(xué)研究院與之江實(shí)驗(yàn)室聯(lián)合發(fā)布全球首個(gè)百億參數(shù)可部署的基因組通用基礎(chǔ)模型Genos。該模型支持多達(dá)百萬堿基對的超長上下文分析，并實(shí)現(xiàn)單堿基分辨率的精準(zhǔn)識別。

人類基因組由30億對堿基組成。“人類基因組計(jì)劃”破譯了序列，但序列上堿基的具體功能仍需要精準(zhǔn)識別和解析。

現(xiàn)有模型大多基于1—2個(gè)參考基因組開展訓(xùn)練，難以體現(xiàn)人類遺傳資源的多樣性。而Genos整合了人類泛基因組參考聯(lián)盟（HPRC）、人類基因組結(jié)構(gòu)變異圖譜計(jì)劃（HGSVC）等多個(gè)權(quán)威公開資源，首次將全球范圍內(nèi)636個(gè)“端粒到端?！奔墑e的高質(zhì)量人類基因組作為訓(xùn)練數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)覆蓋了全球不同人群，有助更全面理解人類遺傳多樣性。

算法架構(gòu)方面，Genos通過“混合專家”架構(gòu)，精準(zhǔn)調(diào)度強(qiáng)相關(guān)“專家”算法協(xié)同處理，在匯總百億級龐大參數(shù)時(shí)成功降低推理成本和資源消耗，讓模型既強(qiáng)大、又好用。

測試結(jié)果顯示，Genos在直接面向臨床應(yīng)用的致病性突變解讀任務(wù)中，準(zhǔn)確率達(dá)92%；結(jié)合科學(xué)基礎(chǔ)模型后，準(zhǔn)確率高達(dá)98.3%。多項(xiàng)綜合評測結(jié)果也顯示，Genos超越現(xiàn)有最佳水平模型。

華大生命科學(xué)研究院相關(guān)負(fù)責(zé)人說，Genos模型已在HuggingFace（抱抱臉）、魔搭等平臺全面開源開放，提供12億和100億參數(shù)兩個(gè)版本，滿足不同需求。